黔西南州人民醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心是貴州省第一批婦幼特色重點(diǎn)專科、黔西南州重點(diǎn)學(xué)科、國(guó)家住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)基地、遵義醫(yī)科大學(xué)研究生聯(lián)合培養(yǎng)單位。同時(shí)也是貴州省產(chǎn)前篩查及診斷質(zhì)量控制分中心、黔西南州產(chǎn)前篩查及診斷醫(yī)療質(zhì)量控制中心。2018年成立以來(lái)帶領(lǐng)黔西南州地區(qū)產(chǎn)前篩查及診斷機(jī)構(gòu)不斷發(fā)展，肩負(fù)著全州出生缺陷防控相關(guān)工作。產(chǎn)前診斷中心目前擁有在職醫(yī)護(hù)及技術(shù)人員共14人，其中正高職稱2人（含碩士研究生導(dǎo)師1人），副高職稱3人，碩士研究生4名。其中貴州省醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會(huì)常委1名、貴州省醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會(huì)委員1名、貴州省醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會(huì)青年委員1名，貴州省罕見病學(xué)會(huì)常委1名、貴州省罕見病學(xué)會(huì)青年委員1名，貴州省產(chǎn)前篩查及診斷質(zhì)量控制委員1名。產(chǎn)前診斷中心擁有一流的設(shè)備，現(xiàn)已形成具有自身特色和專科優(yōu)勢(shì)的學(xué)科，成為在省內(nèi)具有一定影響力的產(chǎn)前篩查及診斷團(tuán)隊(duì)，在出生缺陷防控領(lǐng)域有充裕的人才保障。產(chǎn)前診斷中心擁有全國(guó)一流的設(shè)備，如基因測(cè)序儀（MGI-SEQ2000）、DNBSEQ-G99測(cè)序平臺(tái)、北昂染色體分析系統(tǒng)、隔水式二氧化碳培養(yǎng)箱、染色體核型分散儀、凝膠圖像分析系統(tǒng)、染色體自動(dòng)掃片儀及分析系統(tǒng)、基因擴(kuò)增儀、全自動(dòng)核酸提取儀、自動(dòng)化移液工作站等設(shè)備。無(wú)創(chuàng)DNA篩查技術(shù)我中心2019年取得分子遺傳資質(zhì)后，在全省地州級(jí)醫(yī)院中，率先本地化開展無(wú)創(chuàng)DNA篩查技術(shù)，篩查量約5000例/年。穩(wěn)定的篩查技術(shù)及先進(jìn)的篩查平臺(tái)，讓產(chǎn)前診斷中心在我州形成具有自身特色和專科優(yōu)勢(shì)的學(xué)科，成為在省內(nèi)具有一定影響力的產(chǎn)前篩查及診斷團(tuán)隊(duì)，肩負(fù)著出生缺陷防控的重任。羊膜腔穿刺技術(shù)在全省地州級(jí)醫(yī)院中，率先開展羊膜腔穿刺技術(shù)，無(wú)羊水穿刺流產(chǎn)發(fā)生，技術(shù)安全可靠，且能開展雙胎產(chǎn)前診斷技術(shù)及胎兒宮內(nèi)氯化鉀注射致死性引產(chǎn)術(shù)，羊水穿刺約400-500例/年，成功阻斷染色體疾病患兒出生約30-40例/年，為我州出生缺陷二級(jí)防控保駕護(hù)航。地中海貧血高通量技術(shù)在全省地州級(jí)醫(yī)院中，率先本地化開展高通量二代測(cè)序地中海貧血檢測(cè)技術(shù)，還能開展新生兒血斑片高通量測(cè)序地中海貧血技術(shù)，檢測(cè)量約2000-3000例/年，阻斷重型地中海貧血患兒出生約15-20例/年，為我州出生缺陷防控工作做出巨大貢獻(xiàn)。在全省地中海貧血診治水平處于領(lǐng)先地位。攜帶者篩查能開展包括155種疾病的攜帶者篩查技術(shù)，對(duì)隱性染色體疾病的防控做出巨大貢獻(xiàn)。通過(guò)攜帶者篩查，可有效阻斷染色體隱性疾病的發(fā)生，如SMA、耳聾、遺傳代謝性疾病的發(fā)生，在出生缺陷一級(jí)防控領(lǐng)域至關(guān)重要。染色體分析2018年開展染色體核型技術(shù)，檢測(cè)量約800例/年，染色體核型技術(shù)條帶清晰，分辨率高，為我州出生缺陷防控提供技術(shù)保障。CNVseq技術(shù)在先進(jìn)設(shè)備的加持下，產(chǎn)前診斷中心開展本地化CNVseq測(cè)序技術(shù)，對(duì)流產(chǎn)組織、羊水組織、外周血進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè)，檢測(cè)量約500例/年。為出生缺陷三級(jí)防控提供有力的技術(shù)支撐。優(yōu)生遺傳咨詢門診產(chǎn)前診斷中心2017年開設(shè)優(yōu)生遺傳咨詢后，門診量約20000例/年，通過(guò)一對(duì)一的優(yōu)生遺傳咨詢服務(wù)，讓咨詢者可以了解有關(guān)遺傳病的相關(guān)知識(shí)，包括遺傳病的病因、遺傳方式、診斷、治療、預(yù)防及再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等，結(jié)合咨詢者的個(gè)體情況，進(jìn)行可能導(dǎo)致出生缺陷的因素分析，并綜合考慮夫婦生育年齡、身體健康狀況、精神行為狀況、社會(huì)經(jīng)濟(jì)狀況、和宗教信仰等，給出防止遺傳病發(fā)生或再發(fā)的各種策略，包括避孕方法、胚胎植入前遺傳學(xué)診斷及產(chǎn)前診斷等。優(yōu)生遺傳門診可以對(duì)以下情況進(jìn)行咨詢：1、產(chǎn)前篩查相關(guān)報(bào)告：如唐氏篩查（早孕期、中孕期）、地中海貧血基因篩查、遺傳性耳聾基因檢測(cè)、無(wú)創(chuàng)DNA篩查、早孕期NT超聲篩查、中孕期系統(tǒng)超聲篩查、單基因遺傳病攜帶者篩查、QF-PCR、染色體核型分析、染色體微陣列分析、CNV-seq，全外顯子檢測(cè)等；2、產(chǎn)前診斷的報(bào)告解讀及優(yōu)生遺傳咨詢；3、家族遺傳性病史及不良孕產(chǎn)史患者；4、孕期超聲結(jié)構(gòu)異常情況；5、孕期不良藥物接觸史；6、孕前優(yōu)生優(yōu)育健康咨詢等。我們將致力于優(yōu)化項(xiàng)目結(jié)構(gòu)、保持已有優(yōu)勢(shì)、拓展其他新技術(shù)，通過(guò)突出特色、發(fā)揮優(yōu)勢(shì)、科學(xué)發(fā)展的思路，努力打造專業(yè)學(xué)科品牌建設(shè)。形成具有自身特色和專科優(yōu)勢(shì)的學(xué)科。努力將科室打造成為在省內(nèi)有一定影響力的集臨床、科研、教學(xué)、保健和預(yù)防為一體的產(chǎn)前診斷中心，為我州出生缺陷的防控不斷努力。